罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。
婴儿期出现的全身大中动脉壁广泛钙化和内膜增生。
遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。
一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。
CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。
莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。
表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。